Síndrome de Down: ¿Hay grados o tipos? ¿Cuándo se descubren?

Publicado por: Ángel Amilibia Hergueta

¿Has escuchado a alguien hablar sobre los grados de Síndrome de Down? Normalmente es una terminología que se usa para decir que una persona con Síndrome de Down tiene “más capacidades o menos”.

Debes saber que NO existen grados de Síndrome de Down. Se trata de una anomalía cromosómica que se tiene o no. Sin embargo, sí que se podría llegar a hablar de tipos de Síndrome de Down. A continuación, te explicamos en qué consisten los 3 tipos que existen y cuándo o cómo es posible detectarlos.

¿Sabías que con solo 10 semanas de embarazo ya te puedes realizar un test prenatal no invasivo para salir de dudas?

Los tres tipos de Síndrome de Down

Trisomía 21 libre: Es la que afecta al 95% de los casos. Las células del cuerpo tienen el cromosoma 21 triplicado, en lugar de duplicado. No tiene relación con la herencia genética.

Translocación: Corresponde al 4% de los casos y consiste en la unión de dos cromosomas en uno, generalmente entre el 14 y una copia adicional del 21. En este caso sí que puede influir la herencia genética del óvulo o el espermatozoide de los padres. Por esa razón, si hay antecedentes de familiares con Síndrome de Down y/o se tiene problemas para lograr el embarazo es recomendable realizar una prueba llamada cariotipo.

Síndrome de Down Mosaico: Alrededor de un 1% de los casos se corresponden con el mosaicismo. En estos casos, no todas las células tienen un cromosoma de más. Hay algunas con 46 cromosomas y otras con 47 (trisomía).

Características comunes de los 3 tipos de Síndrome de Down

Algunas de las características físicas de las personas con Síndrome de Down son:

• Baja estatura.
• Cráneo levemente más pequeño.
• Nariz chata.
• Ojos de forma almendrada rasgados hacia arriba.
• Orejas pequeñas y conducto auditivo estrecho.
• Cuello corto.
• Boca pequeña, en ocasiones provocando que la lengua no quepa correctamente y salga hacia afuera.
• Hipotonía muscular (falta de fuerza).
• Un solo pliegue en la palma de la mano.

También son más propensos a sufrir problemas de médicos como:

• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, provocando que deje de respirar temporalmente mientras duerme.
• Problemas oculares.
• Infecciones frecuentes en el oído.
• Problemas cardíacos.
• Hipotiroidismo.
• Defectos en el sistema digestivo.

Además, el retraso mental es otro de los signos característicos de las personas con Síndrome de Down, aunque dependiendo de los estímulos que reciba desde la infancia puede variar. También cabe remarcar que los varones son estériles, mientras que las mujeres son fértiles.

La expresión “grados de Síndrome de Down” para definir si una persona presenta más o menos características típicas es totalmente incorrecta. Sin embargo, dependiendo del tipo de Síndrome de Down sí que puede haber variación.

En el caso del Síndrome de Down Mosaico dependerá de la cantidad de células afectadas por la trisomía que la persona tenga una apariencia física y unas afectaciones de salud más o menos pronunciadas. Es habitual que el mosaicismo no se detecte hasta pasados unos años del nacimiento porque no se había manifestado ningún síntoma anteriormente.

¿Cuándo y cómo detectar el Síndrome de Down?

Desde la semana 10 del embarazo es posible realizarse una prueba que permita conocer si el feto tiene Síndrome de Down. Se trata de un test prenatal no invasivo que no supone ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, ya que solo consiste en una extracción de sangre como en una analítica corriente. Además, esta prueba revela si el bebé será niño o niña.

Un poco más tarde, en la semana 12 de embarazo, es importante realizar una visita al ginecólogo con ecografía, que incluye una translucencia nucal. La prueba permite conocer, junto al cribado bioquímico, si existe riesgo de que el bebé pueda tener Síndrome de Down, así como Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards o problemas cardiacos.  

Si se detectara que hay probabilidades de que el feto tenga una alteración cromosómica será necesario realizar una amniocentesis para confirmarlo.

En el caso de las personas con Síndrome de Down Mosaico es posible que no se detecte ningún síntoma durante el embarazo y sea a lo largo de su vida cuando se sospeche y se decida hacer una prueba que lo confirme o lo descarte. En este caso, la prueba necesaria es el cariotipo, que permite crear un mapa genético con todos los cromosomas.