Cariotipo en Terrassa

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan el total de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que se encarga en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y posición, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes provocando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para componer la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de repetición y se esperan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

Si necesitas conocer otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.