Cariotipo en Toledo

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que explican cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que se encarga sólamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no genera ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos generando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no generáis la oportunidad de conseguir hijos, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la situación de encontrar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no se localiza una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellas parejas que presenten problemas para lograr un embarazo o hayan padecido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se incluye incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para fabricar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se esperan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.

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