Cariotipo en Tarragona

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que se encargan todas las propiedades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece únicamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, a la hora de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se realiza con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen varias arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de suprimir una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado corriente y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este test se propone que lo realicen todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan sufrido de manera habitual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para generar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren descartar problemas genéticos de los progenitores.

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