Cariotipo en Burgos

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las característica de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que determina en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y lugar, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no muestra ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sano. Sin embargo, a la hora de surgir descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o 2 personas por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con normalidad en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no aparece una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este test se recomienda que lo lleven a cabo todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y está incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para generar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan encontrar problemas genéticos de las parejas.

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