Cariotipo en Palencia

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que explican el total de las característica del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que determina sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en 23 pares) y que todos ellos tienen la dimensión y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, a la hora de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos generando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con frecuencia en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen diversas arreglos en función de la situación.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellas parejas que surjan problemas para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para formar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan descartar problemas genéticos de los progenitores.

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