¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan cada una de las característica del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se utiliza para:
- El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, es decir, el individuo no genera ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sano. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no alcanzan tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones dependiendo de cada caso.
En función de que el caso en que tu y tu pareja no encontráis la situación de conseguir hijos, el hacer un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la situación de hallar las posibles situaciones o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan problemas para conseguir un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.
El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.
Para poder estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se estudia el cariotipo?
Se practican pictografías de los cromosomas, para formar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.
Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se necesitan descartar inconvenientes genéticos de las parejas.
Si quieres identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.
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