¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que determinan todas las característica del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo nos sirve para:
- El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y adecuada, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, en el caso de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus descendientes causando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.
Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la situación de conseguir hijos, el sugerir una investigación de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de encontrar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido problemas para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.
El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y está dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.
Con el fin de investigar los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede tener modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la oportunidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se quieren encontrar problemas genéticos de los progenitores.
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