Cariotipo en Vilagarcía de Arousa

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que determinan cada una de las singularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no genera ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el momento de surgir descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos causando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en 1 o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen varias soluciones en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que tengan altercados para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incorporado en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede sufrir modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para realizar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se quieren identificar problemas genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.