Cariotipo en Albacete

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican cada una de las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad generan la dimensión y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo normal, quiere decir, la persona no genera ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lado, en el momento de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos generando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o dos personas por cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con recurrencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Se recomienda practicar el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten altercados para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén dividiendo, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para componer la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean encontrar inconvenientes genéticos de las parejas.

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