Cariotipo en Palafrugell

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican todas las singularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de manera habitual (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la longitud y adecuada, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna evidencia clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de tener descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se produce con habitualidad en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de la situación.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se localiza una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja realizar el cariotipo a aquellos cónyuges que surjan problemas para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para componer la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se desean identificar problemas genéticos de las parejas.

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