Cariotipo en Puerto de la Cruz

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y lugar, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones producen un fenotipo usual, es decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos ocasionando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no consiguen tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen varias soluciones en función de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la oportunidad de quedaros embarazados, el practicar un examen de cariotipo o cariograma nos generará la situación de identificar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no surge una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se sugiere llevar a cabo el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en el momento del embarazo), y se encuentra incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de testear los cromosomas se necesita que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo reclamado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan seleccionar problemas genéticos de las parejas.

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