Cariotipo en Zamora

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las singularidades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y ubicación, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y permanece totalmente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o dos personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues aparecen diferentes soluciones en función de cada caso.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la oportunidad de quedaros embarazados, el hacer un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la situación de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no aparece una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo pongan en práctica todas las parejas que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y está incluido en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para realizar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la probabilidad marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más exacta del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se necesitan detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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