Cariotipo en Almería

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que determinan todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos generan la dimensión y lugar, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, en el caso de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen varias arreglos en función de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la oportunidad de quedaros embarazados, el hacer una prueba de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

El test del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede tener modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para realizar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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