¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las particularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
El cariotipo nos sirve para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y ubicación, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones generan un fenotipo normal, es decir, la persona no tiene ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de mostrar descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con recurrencia en parejas que no logran tener descendencia, debido a abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de cada particularidad.
Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el practicar un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la situación de identificar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado corriente y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Esta prueba se aconseja que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma corriente casos de abortos.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.
El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y está incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este análisis, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.
Para poder conocer los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se producen imágenes de los cromosomas, para crear la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.
Además, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de recurrencia y se esperan descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.
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