Cariotipo en Fuengirola

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los llamados autosómicos, que nos ofrecen el total de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de manera habitual (en 23 pares) y que todos ellos tienen la dimensión y posición, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo usual, quiere decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de mostrar descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en uno o 2 personas de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen diversas arreglos dependiendo de cada particularidad.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede ayudaros a descartar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado correcto y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El test del cariotipo debe practicarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se practica dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este estudio, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan encontrar problemas genéticos de los progenitores.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.