Cariotipo en Vitoria

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan cada una de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que se encarga sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de manera corriente (en veintitrés pares) y que todos ellos tienen la longitud y lugar, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y permanece perfectamente sano. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o dos individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con normalidad en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones dependiendo de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para suprimir una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se propone que lo practiquen todos los cónyuges que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma corriente casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, denominada metafase. Por lo tanto, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen imágenes de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se desean encontrar problemas genéticos de las parejas.

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