Cariotipo Molecular (Array-CGH) de 750K en Sant Celoni

¿Qué es el Array CGH o Cariotipo Molecular?

El Array-CGH, también llamando Cariotipo Molecular, es una avanzada técnica genética que permite analizar todos tus genes (ADN) para localizar alteraciones de pérdida o ganancia de material genético.

Tecnología empleada en el estudio:

Para la realización de este estudio genético, se emplea la tecnología AffymetrixCytoScan 750k que emplea una plataforma de CGH y SNP de alta densidad con 550.000 sondas no polimórficas y 200.000 SNP. Con esto, el test evaluará aproximadamente 2.696.550 marcadores. También determina LOHs (pérdidas de heterocigosidad).

Ventajas del Cariotipo Array CGH:

• Mayor resolución en la detección de pérdidas y ganancias de material genético importantes en individuos con discapacidad intelectual, rasgos dismórficos, anomalías múltiples congénitas y TEA, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.
• Permite aumentar la detección de mosaicos un 20%.
• Detección detriploidías, en los casos de diagnóstico prenatal quedan excluidas y no habría que esperar al cariotipo.
• Aporta un alto nivel de cobertura en los genes de interés: 100% de los genes ISCA (International Symposium of CytogenomicArrays) y del 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas).

¿Qué permite detectar un Cariotipo Molecular?

Gracias al alto número de SNP analizados, este test genético permite detectar:

• Retrasos psicomotores, autismo y otros síndromes polimalformativos
• Pérdidas de heterocigosidad (LOH):múltiples pérdidas de heterocigosidad en todo el genoma puede indicar consanguinidad. La pérdida de heterocigosidad plantea la sospecha de enfermedad autosómica recesiva, así como disomíauniparental (UDP) cuando ocurre en cromosomas asociados a UDP. Y casos relacionados con Cáncer.
• Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos tipos de marcadores, por lo que no se requiere una prueba adicional complementaria (ej: MLPA) para la confirmación de una determinada alteración.