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El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.
Eurofins Megalab
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Alicante
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Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.
Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:
La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.
La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.
¿Problemas de anemia, dolor abdominal o molestias tras comer algún alimento? Este análisis permite determinar, mediante un tipaje genético, si eres susceptible a la Celiaquía.
sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.
stela completo es el Test Prenatal no invasivo más avanzado del mercado al estudiar todo el ADN fetal, sin riesgos de aborto y con una plataforma genética validada con sello CE
Esta prueba "FISH espermatozoides” permite analizar los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 y determinar si existe alguna anomalía remarcable en el esperma.