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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil

Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil en Sabadell

229 € Precio desde:

El Síndrome X-Frágil es una alteración genética que provoca problemas en el aprendizaje y desarrollo intelectual del paciente, así como marcados rasgos físicos. Un paciente puede ser portador de dicha alteración y transmitírsela a sus hijos.

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¿Qué es?

Este test mide la expansión de un triplete localizado dentro del gen FMR1 del cromosoma X. En alrededor de un 96% de los casos, la causa que desencadena el Síndrome del Cromosoma X-Frágil es la existencia de un triple polimórfico expandido.

Dependiendo del número de repeticiones que localice el test genético, se determinaría:

  • Rango normalidad: 5 - 44 repeticiones
  • Zona Gris: 45 - 54 repeticiones
  • Rango Premutaciones: 55 - 200 repeticiones
  • Mutación: > 200 repeticiones

La técnica que emplea el laboratorio extrae el ADN de la muestra de sangre o saliva. A continuación, se amplifica la zona genética a estudiar analizándola mediante técnica PCR y se analizan los fragmentos necesarios.

La prueba tiene una fiabilidad estimada superior al 95%.

Preparación para la prueba:

  • Al ser un test genético, no hace falta que estés en ayunas
  • En el laboratorio te tomarán una muestra de sangre o de saliva de la que extraerán tu ADN

Plazo de entrega de resultados:

  • Estimado en unas 2 semanas
  • El informe podrás descargarlo desde la web del laboratorio asociado o recogerlo en papel presencialmente
Test Prenatal sequens• stela esencial

sequens stela esencial es el test prenatal no invasivo básico que analiza 5 de los 24 cromosomas del bebé, además del sexo fetal. Es una opción básica y asequible analizada con la última tecnología genética de Illumina.

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Con este análisis genético podrás descartar si sufres una mutación MTHFR a1298c. Las personas afectadas tienen más riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular. Sal de dudas con este servicio médico al mejor precio.

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Test Genético de Fibrosis Quística

Si sospechas que tú podrías tener Fibrosis Quística, hay antecedentes en tu familia o quieres saber si tu hijo/a es portador de ella, realizate este test genético que analizará mutaciones en el ADN del gen CTFR de la Fibrosis Quística. Es muy importante hacerle las pruebas pertinentes lo más pronto posible, ya que un diagnóstico temprano permite asignar el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.

Precio tuMédico.es desde: 115€
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Test del Sexo Fetal no invasivo

El Test de Sexo Fetal es un análisis genético de sangre no invasivo con el que ya no tendrás que esperar a la ecografía: podrás saber el sexo de tu bebé en la semana 8 de embarazo y además, con opción a tener tus resultados Express.

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Test Síndrome del Cromosoma X-Frágil
Desde 229€

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