Cariotipo en Ciudad Real

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que explican todas las característica de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de modo habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos mantienen la dimensión y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no presenta ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, en el caso de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se realiza con recurrencia en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diversas soluciones en función de cada particularidad.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la situación de quedaros embarazados, el realizar un examen de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no surge una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se recomienda realizar el cariotipo a aquellas parejas que presenten altercados para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para generar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se quieren detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

Si quieres identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.