Cariotipo en Valencia

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan todas las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran organizados de modo corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y posición, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Sin embargo, en el momento de surgir descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes provocando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues aparecen diferentes arreglos en función de la situación.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no lográis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo realicen todas las parejas que se topen con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los casos se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan fotografías de los cromosomas, para fabricar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más simple del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan seleccionar problemas genéticos de los cónyuges.

Si quieres identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.