Cariotipo en Jaén

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan todas las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera corriente (en veintitrés pares) y que en su totalidad tienen la dimensión y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, a la hora de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus descendientes causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos dependiendo de cada caso.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado normal y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El estudio del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (durante el embarazo), y se practica dentro en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén partiendo, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Para ello, se requiere conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede padecer modificaciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se practican fotos de los cromosomas, para formar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la posibilidad señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más precisa del cariotipo humano.

También, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se necesitan identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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