Cariotipo en Plasencia

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que se encargan cada una de las propiedades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por 3 cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran organizados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y lugar, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones generan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sano. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se transmite dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues surgen diferentes arreglos dependiendo de la situación.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu pareja no disponéis la situación de conseguir hijos, el sugerir un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado correcto y no existe una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda hacerse el cariotipo a aquellos cónyuges que presenten inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si consideras este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para realizar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se esperan identificar problemas genéticos de las parejas.

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