Cariotipo en Granada

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que nos ofrecen cada una de las característica de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que se encarga en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas se encuentran ordenados de manera normal (en 23 pares) y que todos ellos generan la dimensión y posición, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo normal, quiere decir, el individuo no nos enseña ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos generando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se sucede con normalidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos dependiendo de cada particularidad.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la posibilidad de quedaros embarazados, el llevar a cabo una investigación de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de situar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no surge una alteración de tipo genético, un test es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este test se aconseja que lo practiquen todos los cónyuges que se encuentren con problemas para lograr quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma recurrente casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder testear los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo pedido es diferente en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para formar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se esperan descartar inconvenientes genéticos de las parejas.

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