Cariotipo en Ibiza

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece sólamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que todos ellos mantienen la longitud y lugar, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, es decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes generando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, apareciendo en uno o dos individuos por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con frecuencia en parejas que no consiguen tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diversas soluciones en función de la situación.

En función de que el caso en que tu y tu cónyuge no encontráis la situación de conseguir hijos, el hacer un análisis de cariotipo o cariograma nos aportará la posibilidad de localizar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no existe una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede tener modificaciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se desean eliminar problemas genéticos de las parejas.

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