¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican todas las singularidades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que se encarga sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente a modo de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos presentan la longitud y adecuada, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, la persona no nos enseña ninguna muestra clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus descendientes causando en muchos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con normalidad en parejas que no alcanzan tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.
Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no contar con una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no aparece una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Este análisis se sugiere que lo pongan en práctica todos los cónyuges que se encuentren con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma recurrente casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.
El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y está incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, pregúntanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.
Con la finalidad de analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén cortando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, llamada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se examina el cariotipo?
Se hacen fotografías de los cromosomas, para crear la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.
Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.
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