Cariotipo en Cádiz

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las característica del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera normal (en 23 pares) y que cada uno de ellos generan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, en el caso de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o dos individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con normalidad en parejas que no logran tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues se muestran varias arreglos dependiendo de cada caso.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no encontráis la posibilidad de conseguir hijos, el practicar una prueba de cariotipo o cariograma nos aportará la situación de situar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado correcto y no se localiza una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este análisis se recomienda que lo lleven a cabo todas las parejas que se encuentren con inconvenientes para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos análisis de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras esta prueba, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se logrará el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén separando, quiere decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Además, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos normales, 15 días son bastantes para lograr los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para formar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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