Cariotipo en Logroño

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que se encargan todas las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos ofrece sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y lugar, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo corriente, es decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, a la hora de surgir descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada mil. Por lo tanto el cariotipo se practica con frecuencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos en función de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede ayudaros a no tener presente una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no aparece una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Esta prueba se propone que lo practiquen todos los cónyuges que se topen con problemas para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma usual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se incluye dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este estudio, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Con la finalidad de conocer los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Por lo tanto, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo reclamado puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para conseguir los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se realizan pictografías de los cromosomas, para fabricar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de recurrencia y se desean detectar problemas genéticos de los cónyuges.

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