Cariotipo en Málaga

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que nos ofrecen el total de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina únicamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por 3 cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios producen un fenotipo corriente, es decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos causando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no logran tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues surgen diferentes soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Por estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para no contar con una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no existe una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se recomienda llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan tenido abortos de repetición.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo además puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se incluye dentro en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se hacen pictografías de los cromosomas, para crear la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la posibilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido abortos de recurrencia y se esperan detectar problemas genéticos de los cónyuges.

Si quieres conocer otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.