Cariotipo en Valladolid

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que determinan el total de las característica de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, porque nos ofrece únicamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no muestra ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos por cada mil. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no consiguen tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues se muestran diferentes soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no disponéis la oportunidad de quedaros embarazados, el sugerir un análisis de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la posibilidad de encontrar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no se da una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se recomienda llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido inconvenientes para alcanzar un embarazo o hayan padecido abortos de recurrencia.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier estudio de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye incorporado en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este análisis, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, denominada metafase. Por lo tanto, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para realizar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite identificar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se esperan identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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