Cariotipo en Sevilla

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que determinan todas las característica del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra en exclusiva el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y ubicación, quiere decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, quiere decir, el individuo no trae consigo ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de surgir descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos ocasionando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no alcanzan tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen varias arreglos en función de cada caso.

Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no obtenéis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de descartar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un resultado habitual y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se sugiere analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son bastantes para conseguir los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se producen fotos de los cromosomas, para formar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más exacta del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se desean eliminar problemas genéticos de los progenitores.

Si quieres saber otros análisis de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.