¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que se encargan el total de las propiedades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, porque nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para qué sirve el cariotipo?
El cariotipo se utiliza para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo únicamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas permanecen ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que en su totalidad mantienen la longitud y lugar, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no muestra ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o 2 personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se practica con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues se muestran diversas arreglos dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.
Por lo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la situación de conseguir hijos, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la situación de identificar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
Este test se sugiere que lo realicen todos los cónyuges que se topen con problemas para lograr quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma reiterada casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.
El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y se incluye incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este análisis, consúltanos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.
Con el fin de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, denominada metafase. Además, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio a través de un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se practican imágenes de los cromosomas, para generar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más exacta del cariotipo humano.
También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se desean detectar problemas genéticos de los progenitores.
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