Cariotipo en Antequera

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los 22 pares del comienzo son los llamados autosómicos, que se encargan cada una de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no presenta ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lado, en el caso de surgir descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos causando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, apareciendo en uno o 2 individuos por cada mil. Por lo tanto el cariotipo se utiliza con recurrencia en parejas que no consiguen tener hijos, a consecuencia de abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen varias soluciones en función de cada caso.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, el análisis del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo hagan todas las parejas que se topen con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, es necesario investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se adopta incorporado en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Para poder analizar los cromosomas se sugiere que esas células se estén separando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Es por ello, es necesario realizar un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo demandado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el estadio adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se producen fotografías de los cromosomas, para generar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la probabilidad saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de recurrencia y se quieren detectar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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