Cariotipo en Móstoles

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, debido a que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica sólamente a modo de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y posición, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Por otro lado, en el caso de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos provocando en algunas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en uno o dos personas por cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se sucede con recurrencia en parejas que no logran tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues aparecen diversas soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no tenéis la posibilidad de quedaros embarazados, el sugerir un análisis de cariotipo o cariograma nos generará la oportunidad de localizar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado correcto y no se da una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Este análisis se propone que lo lleven a cabo todos los cónyuges que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera habitual casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este análisis, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Es por ello, se requiere lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo pedido puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son suficientes para obtener los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para generar la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la oportunidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo resulta vital si se han padecido abortos de repetición y se quieren identificar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.