Cariotipo en Alicante

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que se encargan el total de las singularidades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra sólamente el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen individuos con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica únicamente para la confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están organizados de manera corriente (en 23 pares) y que todos ellos presentan la longitud y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de aparecer descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos ocasionando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en uno o dos individuos por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se sucede con recurrencia en parejas que no obtienen tener descendencia, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no conseguís un embarazo, la investigación del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado corriente y no se da una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Esta prueba se recomienda que lo lleven a cabo todas las parejas que se encuentren con problemas para conseguir quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma reiterada casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.

El cariotipo además puede practicarse en fetos (en el momento del embarazo), y está incluido en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres esta prueba, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede sufrir cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos frecuentes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se practican fotografías de los cromosomas, para crear la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más exacta del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han tenido pérdidas de bebes de recurrencia y se esperan eliminar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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