Cariotipo en Sabadell

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se testea el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que explican cada una de las particularidades del individuo, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que nos muestra sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo determina si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, generado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que todos ellos generan la dimensión y ubicación, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no genera ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lado, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos generando en muchas situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en 1 o 2 personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se lleva a cabo con frecuencia en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de cada particularidad.

A consecuencia de estos motivos, si tú y tu cónyuge no alcanzáis un embarazo, el estudio del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado correcto y no surge una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Este estudio se recomienda que lo hagan todas las parejas que se topen con problemas para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan sufrido de manera usual casos de abortos.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se practica dentro en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas es necesario que esas células se estén fraccionando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que mueve la entrega de informes del cariotipo. El tiempo necesario puede tener cambios en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se testea el cariotipo?

Se practican imágenes de los cromosomas, para componer la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de repetición y se quieren descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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