Cariotipo en Elche

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.

Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que determinan todas las característica del individuo, y el par número veintitrés es el denominado cromosoma o par sexual, porque determina en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente para la confirmación.
• El cariotipo nos enseña si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y lugar, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estos cambios generan un fenotipo usual, es decir, el individuo no presenta ninguna muestra clínica y se encuentra totalmente sano. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos generando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, apareciendo en 1 o dos personas de cada 1000. Debido a esto es que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues existen diferentes arreglos en función de la situación.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede darnos la oportunidad de eliminar una anomalía genética. Dependiendo de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este test se propone que lo hagan todos los cónyuges que se encuentren con inconvenientes para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de manera recurrente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en etapa del embarazo), y se encuentra dentro en el test de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este análisis, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se adquirirá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus fases, denominada metafase. Para ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo pedido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio a través de un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para generar la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que permite saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más clara del cariotipo humano.

Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de repetición y se quieren descartar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.