Cariotipo en Salamanca

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se estudia el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las singularidades del individuo, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no surgen personas con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos generan la longitud y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo corriente, quiere decir, la persona no muestra ninguna evidencia clínica y se encuentra perfectamente sano. Por otro lado, en el momento de surgir descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no alcanzan tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diversas arreglos en función de cada particularidad.

Dado que el caso en que tu y tu pareja no encontráis la oportunidad de conseguir hijos, el llevar a cabo un estudio de cariotipo o cariograma nos generará la situación de hallar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico correcto y no existe una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

El análisis del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.

El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se adopta incluido en el examen de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Con el fin de investigar los cromosomas se sugiere que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Para ello, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que aplaza la recepción de informes del cariotipo. El tiempo necesario es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo ritmo, pero en términos corrientes, quince días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se producen pictografías de los cromosomas, para componer la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la esperanza saber cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren seleccionar inconvenientes genéticos de los progenitores.

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