¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.
Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós primeros pares son los denominados autosómicos, que explican el total de las singularidades de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, puesto que determina únicamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo nos enseña si los cromosomas están organizados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos mantienen la longitud y lugar, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios producen un fenotipo usual, es decir, el individuo no muestra ninguna muestra clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Por otro lado, en el momento de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus descendientes provocando en varios casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con normalidad en parejas que no logran tener hijos, debido a abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen varias arreglos en función de cada particularidad.
Suponiendo que en el caso en que tu y tu pareja no tenéis la situación de quedaros embarazados, el practicar una investigación de cariotipo o cariograma nos aportará la oportunidad de identificar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no se experimenta una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe hacerse un cariotipo?
Se recomienda llevar a cabo el cariotipo a aquellos cónyuges que les haya aparecido altercados para alcanzar un embarazo o hayan tenido abortos de recurrencia.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder conseguir el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos prueba de sangre.
El cariotipo también puede someterse en fetos (durante el embarazo), y se incluye incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si consideras este test, no dudes en consultarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.
Con la finalidad de testear los cromosomas se sugiere que esas células se estén fraccionando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Para ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede tener alteraciones en cada cariotipo, pues no en todos los casos crecen al mismo ritmo, pero en términos normales, quince días son bastantes para alcanzar los informes del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se prueban bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.
¿Cómo se prueba el cariotipo?
Se llevan a cabo pictografías de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite marcar cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más precisa del cariotipo humano.
Además, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se quieren seleccionar problemas genéticos de los progenitores.
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