Cariotipo en Vigo

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se examina el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los conocidos como autosómicos, que se encargan todas las característica de la persona, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace referencia a que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se realiza exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo corriente (en 23 pares) y que todos ellos generan la dimensión y lugar, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. La mayoría de estas alteraciones producen un fenotipo normal, es decir, la persona no presenta ninguna evidencia clínica y está totalmente sano. Sin embargo, en el momento de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos provocando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de los hijos a los a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diversas arreglos dependiendo de la situación.

En función de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el sugerir un examen de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de encontrar las posibles situaciones o parámetros incorrectos que puedan estar provocando esta situación. Por otro lado, si el cariotipo da un diagnóstico corriente y no surge una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe realizarse a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede practicarse en fetos (en etapa del embarazo), y está incluido en la investigación de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se alcanzará el material genético.

Para poder estudiar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que aplaza la entrega de informes del cariotipo. El tiempo exigido es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el etapa adecuado, se destruyen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se examina el cariotipo?

Se hacen fotografías de los cromosomas, para fabricar la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la probabilidad seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren seleccionar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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