¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las propiedades del individuo, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY muestra que es varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un total de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se lleva a cabo sólamente con la finalidad de confirmación.
- El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de manera habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos mantienen la dimensión y lugar, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios generan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no trae consigo ninguna evidencia clínica y permanece totalmente sano. Sin embargo, en el momento de tener descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos provocando en muchas situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo ocasionar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o dos personas por cada mil. Es por ello que el cariotipo se produce con frecuencia en parejas que no logran tener hijos, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se transmite será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen diversas arreglos en función de cada particularidad.
En función de que el caso en que tu y tu pareja no tenéis la posibilidad de conseguir hijos, el realizar una investigación de cariotipo o cariograma nos dará la situación de hallar las posibles causas o parámetros incorrectos que puedan estar generando esta situación. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico usual y no aparece una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
Este estudio se recomienda que lo realicen todas las parejas que se topen con inconvenientes para alcanzar quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de forma corriente casos de abortos.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder lograr el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos estudio de sangre.
El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incorporado en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.
Para poder estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén separando, es decir, que estén en mitosis, y concretamente en una de sus fases, llamada metafase. Es por ello, se necesita lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que aplaza la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo requerido puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, quince días son bastantes para alcanzar los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.
¿Cómo se prueba el cariotipo?
Se llevan a cabo imágenes de los cromosomas, para crear la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la oportunidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.
Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han padecido abortos de repetición y se necesitan eliminar inconvenientes genéticos de las parejas.
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