Cariotipo en San Sebastián

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se analiza el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican el total de las particularidades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra en exclusiva el sexo. XX indica mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de alteraciones numéricas, también denominadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no surgen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por 3 cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos normales, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). En general, fuera de la vida de gestación, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas se encuentran ordenados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la longitud y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo corriente, es decir, el individuo no trae consigo ninguna manifestación clínica y se encuentra perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, en el caso de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus hijos causando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se practica con frecuencia en parejas que no consiguen tener descendencia, a consecuencia de pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se contagia variará de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues surgen varias soluciones dependiendo de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Suponiendo que en el caso en que tu y tu cónyuge no disponéis la oportunidad de quedaros embarazados, el realizar un examen de cariotipo o cariograma nos dará la oportunidad de hallar las posibles causas o anomalías genéticas que puedan estar desarrollando esta situación. Dependiendo de, si el cariotipo da un resultado normal y no se encuentra una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja practicar el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para conseguir un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo además puede realizarse en fetos (durante el embarazo), y se incluye incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este examen, no dudes en consultarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y exactamente en una de sus etapas, denominada metafase. Para ello, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo reclamado es diferente en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo tiempo, pero en términos recurrentes, 15 días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se testean bajo el microscopio a través de un proceso personalizado.

¿Cómo se analiza el cariotipo?

Se producen imágenes de los cromosomas, para crear la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más clara del cariotipo humano.

También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se quieren eliminar problemas genéticos de los progenitores.

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