Cariotipo en Manresa

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe hacerse un cariotipo?
• ¿Cómo se consigue el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de una persona,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que determinan todas las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el llamado cromosoma o par sexual, ya que determina únicamente el sexo. XX indica mujer y XY muestra que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos sirve para:

• El cariotipo se utiliza para saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas características. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de 3 cromosomas número 21, es decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida fetal, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace sólamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de manera corriente (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la dimensión y ubicación, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo corriente, es decir, la persona no trae consigo ninguna manifestación clínica y está perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de mostrar descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos ocasionando en muchos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no obtienen tener hijos, ya sea por pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser investigado por un genetista, pues existen varias arreglos dependiendo de cada particularidad.

Dependiendo de que el caso en que tu y tu cónyuge no generáis la posibilidad de quedaros embarazados, el sugerir un examen de cariotipo o cariograma nos aportará la posibilidad de identificar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar provocando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado correcto y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe hacerse un cariotipo?

Esta prueba se aconseja que lo realicen todos los cónyuges que se encuentren con inconvenientes para alcanzar quedarse embarazados o por el contrario que hayan padecido de forma habitual casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder lograr el cariotipo, es necesario estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos investigación de sangre.

El cariotipo también puede hacerse en fetos (durante el embarazo), y se considera incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se quitan los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.

Con el fin de estudiar los cromosomas se necesita que esas células se estén fragmentando, es decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus fases, llamada metafase. Además, se necesita llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a quince días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo demandado puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones crecen al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para obtener los informes del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el momento adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se fragmenten los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se practican pictografías de los cromosomas, para realizar la foto de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se ordenan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una fotografía más precisa del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido pérdidas de bebes de repetición y se quieren eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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