Cariotipo en León

• ¿En qué consiste el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se alcanza el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿En qué consiste el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin entrar al detalle de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos contamos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós primeros pares son los conocidos como autosómicos, que determinan el total de las propiedades del individuo, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, debido a que determina en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se lleva a cabo para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, es decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza únicamente a modo de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas están ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad presentan la longitud y posición, es decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Una gran parte de estos cambios proporcionan un fenotipo normal, quiere decir, la persona no nos enseña ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sano. Por otro lugar, en el caso de surgir descendencia, sí pasa ese cambio a sus hijos ocasionando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo generar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada mil. Es por ello que el cariotipo se realiza con normalidad en parejas que no consiguen tener descendencia, debido a abortos de repetición u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se porta dependerá de cada caso particular. El cariotipo debe ser analizado por un genetista, pues surgen diferentes arreglos en función de la situación.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no encontráis la situación de conseguir hijos, el hacer un estudio de cariotipo o cariograma nos ofrecerá la oportunidad de identificar las posibles complicaciones o parámetros incorrectos que puedan estar desarrollando esta situación. En función de, si el cariotipo da un resultado usual y no se encuentra una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

La prueba del cariotipo debe llevarse a cabo a ambos miembros de la pareja.

¿Cómo se alcanza el cariotipo?

Para poder alcanzar el cariotipo, se sugiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como cualquier análisis de sangre.

El cariotipo también puede realizarse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera dentro en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este examen, consúltanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se obtendrá el material genético.

Para poder testear los cromosomas se necesita que esas células se estén cortando, quiere decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, denominada metafase. Para ello, se requiere realizar un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede sufrir alteraciones en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo tiempo, pero en términos generales, quince días son suficientes para lograr los resultados del cariotipo. En la etapa en la que las células están en el situación adecuado, se fragmentan los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se estudian bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se llevan a cabo fotografías de los cromosomas, para crear la imagen de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han sufrido abortos de recurrencia y se esperan detectar problemas genéticos de los cónyuges.

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