¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que contienen.
Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 pares del comienzo son los denominados autosómicos, que explican todas las propiedades de la persona, y el par número veintitrés es el conocido cromosoma o par sexual, ya que determina sólamente el sexo. XX nos hace saber que es mujer y XY indica varón.
¿Para que se usa el cariotipo?
El cariotipo se lleva a cabo para:
- El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos compatibles con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, generado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía 18, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando lugar a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se practica exclusivamente para la confirmación.
- El cariotipo indica si los cromosomas se encuentran ordenados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad mantienen la dimensión y posición, quiere decir, que no se muestran deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, la persona no muestra ninguna muestra clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, a la hora de aparecer descendencia, sí contagia esa alteración a sus hijos ocasionando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente usuales en la población, encontrándose en uno o 2 personas de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se tiene lugar con recurrencia en parejas que no obtienen tener hijos, a consecuencia de pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diferentes soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.
Tras estos motivos, si tú y tu cónyuge no conseguís un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a suprimir una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico normal y no existe una alteración de tipo genético, un estudio complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe realizarse un cariotipo?
La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se alcanza el cariotipo?
Para poder alcanzar el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier test de sangre.
El cariotipo además puede practicarse en fetos (durante el embarazo), y se encuentra incluido en la prueba de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.
Esa sangre se procesa y se sustraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.
Para poder investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén separando, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus momentos, denominada metafase. Además, se requiere llevar a cabo un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la entrega de informes del cariotipo. El tiempo demandado puede padecer cambios en cada cariotipo, pues no en todas las situaciones se desarrollan al mismo ritmo, pero en términos generales, quince días son bastantes para lograr los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se dividen los núcleos celulares para que se diferencien los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se analiza el cariotipo?
Se llevan a cabo fotos de los cromosomas, para formar la fotografía de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le entregará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que nos da la probabilidad descubrir cual es cada uno de los cromosomas y tener una imagen más simple del cariotipo humano.
También, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido pérdidas de bebes de repetición y se esperan seleccionar inconvenientes genéticos de las parejas.
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