Cariotipo en Vilanova i la Geltrú

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para qué sirve el cariotipo?
• ¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se investiga el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos contamos un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los 22 primeros pares son los denominados autosómicos, que nos ofrecen el total de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que se encarga únicamente el sexo. XX indica mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Para qué sirve el cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor cantidad de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran individuos con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número veintiuno, es decir, un cómputo de 47 cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos probables, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con cuarenta y cinco cromosomas). Por norma, fuera de la vida de gestación, la alteración en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace únicamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen organizados de manera habitual (en veintitrés pares) y que en su totalidad presentan la longitud y posición, es decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estos cambios producen un fenotipo normal, es decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y permanece perfectamente sin problemas de salud. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes generando en varias situaciones no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente recurrentes en la población, apareciendo en 1 o 2 individuos de cada 1000. Por lo tanto el cariotipo se tiene lugar con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, debido a pérdidas de hijos de repetición u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de forma exclusiva para cada uno de ellos.

Por estos motivos, si tú y tu pareja no tenéis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a descartar una anomalía genética. En función de, si el cariotipo da un diagnóstico habitual y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Se aconseja hacerse el cariotipo a aquellas parejas que les haya aparecido altercados para alcanzar un embarazo o hayan sufrido abortos de repetición.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conocer el cariotipo, se requiere investigar sangre periférica (cariotipo en sangre), a través un pinchazo en el brazo como todos test de sangre.

El cariotipo además puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y está incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este examen, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se alcanzará el material genético.

Para poder investigar los cromosomas es necesario que esas células se estén cortando, es decir, que estén en mitosis, y precisamente en una de sus momentos, llamada metafase. Además, es necesario llevar a cabo un cultivo de estas células, durante siete a 15 días, que es lo que mueve la recepción de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos normales, quince días son suficientes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el momento adecuado, se deterioran los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso personalizado.

¿Cómo se investiga el cariotipo?

Se realizan fotos de los cromosomas, para componer la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se colocan, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que permite señalar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más simple del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de repetición y se desean eliminar inconvenientes genéticos de las parejas.

Si necesitas identificar otras pruebas de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.