Cariotipo en Leganés

• ¿Qué es el cariotipo?
• ¿Para que se usa el cariotipo?
• ¿Quién debe realizarse un cariotipo?
• ¿Cómo se obtiene el cariotipo?
• ¿Cómo se prueba el cariotipo?
• Condiciones

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo, es decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin sin mirar de manera explícita de cada uno de los miles de genes que hay.

Los humanos tenemos un total de cuarenta y seis cromosomas (23 pares). Los veintidós pares del comienzo son los llamados autosómicos, que explican todas las característica del individuo, y el par número 23 es el conocido cromosoma o par sexual, debido a que se encarga en exclusiva el sexo. XX nos hace referencia a que es mujer y XY indica varón.

¿Para que se usa el cariotipo?

El cariotipo se utiliza para:

• El cariotipo nos ayuda a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayoría de cambios numéricos, también conocidas como aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no aparecen personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número veintiuno, quiere decir, un total de 47 cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos recurrentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente para la confirmación.
• El cariotipo nos ofrece si los cromosomas permanecen organizados de modo habitual (en 23 pares) y que en su totalidad tienen la longitud y ubicación, quiere decir, que no aparecen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo usual, quiere decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, en el caso de tener descendencia, sí transmite ese cambio a sus descendientes causando en varios casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo surgir por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente habituales en la población, encontrándose en 1 o dos individuos de cada mil. Es por ello que el cariotipo se realiza con habitualidad en parejas que no logran tener hijos, a consecuencia de abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de los hijos a los a que se porta será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser estudiado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de cada caso.

Es por ello que por estos motivos, si tú y tu pareja no alcanzáis un embarazo, el examen del cariotipo o cariograma puede ayudaros a eliminar una anomalía genética. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado correcto y no se localiza una alteración de tipo genético, un análisis complementario es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe realizarse un cariotipo?

Se aconseja llevar a cabo el cariotipo a aquellas parejas que surjan inconvenientes para lograr un embarazo o hayan sufrido abortos de recurrencia.

¿Cómo se obtiene el cariotipo?

Para poder conseguir el cariotipo, se requiere estudiar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier investigación de sangre.

El cariotipo también puede llevarse a cabo en fetos (en el momento del embarazo), y se considera dentro en el estudio de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas mediante biopsia de corion. Si necesitas este examen, pregúntanos sin compromiso.

Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se logrará el material genético.

Con la finalidad de investigar los cromosomas se requiere que esas células se estén dividiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y concretamente en una de sus etapas, denominada metafase. Además, se necesita conseguir un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que retrasa la recepción de resultados del cariotipo. El tiempo necesario puede variar en cada cariotipo, pues no en todas las etapas crecen al mismo ritmo, pero en términos generales, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se prueba el cariotipo?

Se realizan imágenes de los cromosomas, para crear la fotografía de todos ellos (cariograma o cariotipo) que se le enviará al paciente. Los cromosomas se ubican, de mayor a menor longitud y según su morfología, lo que permite seleccionar cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más clara del cariotipo humano.

Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han tenido abortos de recurrencia y se desean eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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