¿En qué consiste el cariotipo?
El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,por lo tanto, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que hay.
Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 pares). Los 22 primeros pares son los llamados autosómicos, que explican cada una de las particularidades de la persona, y el par número 23 es el llamado cromosoma o par sexual, ya que nos muestra sólamente el sexo. XX muestra que es mujer y XY indica varón.
¿Para qué sirve el cariotipo?
El cariotipo se utiliza para:
- El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de 46 cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también denominadas aneuploidías, no son compatibles con la vida, por lo que no aparecen individuos con esas peculiaridades. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía 21, a consecuencia de tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de cuarenta y seis. Otros ejemplos menos frecuentes, son el Síndrome de Patau o trisomía 13, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando pie a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, el cambio en la cantidad de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se utiliza exclusivamente para la confirmación.
- El cariotipo nos ofrece si los cromosomas están organizados de manera habitual (en 23 pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y lugar, es decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Varias de estas alteraciones proporcionan un fenotipo corriente, es decir, la persona no genera ninguna muestra clínica y permanece totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de aparecer descendencia, sí pasa esa alteración a sus hijos causando en algunos casos no compatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto pérdidas de hijos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente corrientes en la población, encontrándose en uno o dos personas de cada mil. Debido a esto es que el cariotipo se utiliza con normalidad en parejas que no obtienen tener hijos, debido a pérdidas de hijos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se contagia será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser testeado por un genetista, pues aparecen diversas arreglos en función de la situación.
Por estos motivos, si tú y tu pareja no lográis un embarazo, la prueba del cariotipo o cariograma puede aportarnos ayuda para descartar una anomalía genética. Por otro lado, si el cariotipo da un resultado usual y no surge una alteración de tipo genético, un examen complementario es el FISH en espermatozoides.
¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?
La prueba del cariotipo debe hacerse a ambos miembros de la pareja.
¿Cómo se consigue el cariotipo?
Para poder obtener el cariotipo, es necesario analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.
El cariotipo también puede someterse en fetos (en etapa del embarazo), y se considera incorporado en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si necesitas este estudio, no dudes en preguntarnos sin compromiso.
Esa sangre se transforma y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es el lugar donde se adquirirá el material genético.
Para poder analizar los cromosomas se requiere que esas células se estén fragmentando, quiere decir, que estén en mitosis, y exactamente en una de sus momentos, llamada metafase. Es por ello, es necesario lograr un cultivo de estas células, durante 7 a 15 días, que es lo que mueve la entrega de resultados del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo ritmo, pero en términos recurrentes, 15 días son bastantes para obtener los informes del cariotipo. Cuando las células están en el etapa adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se dividan los cromosomas, se aplica una tinción y se investigan bajo el microscopio mediante un proceso manual.
¿Cómo se prueba el cariotipo?
Se realizan imágenes de los cromosomas, para crear la foto de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se muestran, de mayor a menor longitud y en función de su morfología, lo que nos da la esperanza conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una ilustración más simple del cariotipo humano.
Es por ello, el cariotipo resulta vital si se han padecido pérdidas de bebes de repetición y se quieren eliminar inconvenientes genéticos de los cónyuges.
Si deseas saber otros test de fertilidad a parte del cariotipo, haz clic aquí.
10 años cuidando de ti (2013 - 2023)
