Cariotipo en Illescas

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¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo o cariograma es la imagen de los cromosomas de un individuo,quere decir, su mapa genético desde el punto de vista macro, sin ahondar de cada uno de los miles de genes que que están presentes.

Los humanos estamos formados por un total de 46 cromosomas (veintitrés pares). Los veintidós pares del comienzo son los conocidos como autosómicos, que explican todas las particularidades de la persona, y el par número 23 es el denominado cromosoma o par sexual, ya que nos ofrece en exclusiva el sexo. XX muestra que es mujer y XY nos hace saber que es varón.

¿Cuáles son las utilidades del cariotipo?

El cariotipo nos ayuda para:

• El cariotipo nos facilita a saber si el número de cromosomas es correcto (un total de cuarenta y seis cromosomas). La mayor parte de cambios numéricos, también llamadas aneuploidías, no son conciliables con la vida, por lo que no se encuentran personas con esas circunstancias. Ejemplos conciliables con la vida son el Síndrome de Down o trisomía veintiuno, causado por tres cromosomas número 21, quiere decir, un cómputo de cuarenta y siete cromosomas en lugar de 46. Otros ejemplos menos habituales, son el Síndrome de Patau o trisomía trece, el Síndrome de Edwards o trisomía dieciocho, el Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma X (dando posibilidad a mujeres con 45 cromosomas). En general, fuera de la vida fetal, la modificación en el número de cromosomas se corresponde con un fenotipo claro, por lo que el cariotipo se hace exclusivamente con la finalidad de confirmación.
• El cariotipo muestra si los cromosomas permanecen ordenados de manera normal (en veintitrés pares) y que cada uno de ellos tienen la dimensión y ubicación, quiere decir, que no surgen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones. Casi en su totalidad de estas alteraciones producen un fenotipo usual, quiere decir, la persona no genera ninguna manifestación clínica y está totalmente sin problemas de salud. Por otro lugar, a la hora de mostrar descendencia, sí contagia ese cambio a sus hijos ocasionando en varias situaciones incompatibilidad con la vida, y pudiendo provocar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en uno o 2 personas por cada 1000. Es por ello que el cariotipo se practica con habitualidad en parejas que no obtienen tener descendencia, ya sea por abortos recurrentes u otros motivos. La probabilidad de la descendencia a la a que se traslada será en función de cada caso particular. El cariotipo debe ser realizado por un genetista, pues existen diversas soluciones en función de la situación.

Por lo que en el caso en que tu y tu pareja no generáis la posibilidad de quedaros embarazados, el hacer un examen de cariotipo o cariograma nos generará la situación de encontrar las posibles complicaciones o anomalías genéticas que puedan estar generando esta situación. Sin embargo, si el cariotipo da un resultado habitual y no aparece una alteración de tipo genético, una prueba complementaria es el FISH en espermatozoides.

¿Quién debe llevar a cabo un cariotipo?

Este examen se sugiere que lo pongan en práctica todas las parejas que se topen con inconvenientes para conseguir quedarse en estado de gestación o por el contrario que hayan padecido de manera corriente casos de abortos.

¿Cómo se consigue el cariotipo?

Para poder obtener el cariotipo, se necesita analizar sangre periférica (cariotipo en sangre), mediante un pinchazo en el brazo como cualquier prueba de sangre.

El cariotipo además puede hacerse en fetos (en el momento del embarazo), y se considera incluido en el análisis de líquido amniótico en la amniocentesis o de las vellosidades coriónicas a través de biopsia de corion. Si requieres este test, no dudes en preguntarnos sin compromiso.

Esa sangre se procesa y se extraen los glóbulos blancos o linfocitos, que es de donde se obtendrá el material genético.

Con la finalidad de analizar los cromosomas se necesita que esas células se estén partiendo, es decir, que se encuentren en mitosis, y precisamente en una de sus etapas, llamada metafase. Por lo tanto, es necesario conseguir un cultivo de estas células, durante siete a quince días, que es lo que retrasa la recepción de informes del cariotipo. El tiempo exigido puede variar en cada cariotipo, pues no en todos los momentos crecen al mismo tiempo, pero en términos frecuentes, 15 días son bastantes para conseguir los resultados del cariotipo. En el momento que las células están en el estadio adecuado, se rompen los núcleos celulares para que se separen los cromosomas, se aplica una tinción y se analizan bajo el microscopio mediante un proceso manual.

¿Cómo se estudia el cariotipo?

Se hacen fotos de los cromosomas, para fabricar la imagen de cada uno de ellos (cariograma o cariotipo) que se le mandará al paciente. Los cromosomas se filtran, de mayor a menor longitud y dependiendo de su morfología, lo que nos da la posibilidad conocer cual es cada uno de los cromosomas y tener una foto más precisa del cariotipo humano.

Por lo tanto, el cariotipo tiene una importancia si se han sufrido abortos de recurrencia y se quieren identificar inconvenientes genéticos de los cónyuges.

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